Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (FSHD) este o afecțiune neuromusculară rară, cu o incidență estimată între 1 la 20.000 și 1 la 1.000.000. Această boală este caracterizată prin slăbiciunea musculaturii faciale și a celor de la nivelul umerilor și brațelor, având o transmitere genetică autosomală dominantă.

Manifestările bolii debutează de obicei între vârsta de 6 și 20 de ani. Simptomele includ dificultăți în închiderea completă a ochilor în timpul somnului, dificultăți la fluierat sau suflat, precum și afectarea capacitatii de a zâmbi în mod normal. Un alt semn distinctiv este slăbiciunea musculară care împiedică ridicarea brațelor mai sus de nivelul umerilor.

Există două forme genetice principale ale FSHD: FSHD1 și FSHD2, ambele asociate cu modificări ale genei DUX4 și cu aceleași simptome musculare. Cu toate acestea, gradul de afectare extramusculară poate varia.

Diagnosticul presupune o combinație de istoric familial, examinare clinică și teste genetice. Uneori, se poate efectua și o biopsie musculară pentru confirmare.

Tratamentul este în mare parte paliativ, concentrându-se pe gestionarea simptomelor și menținerea calității vieții. În prezent, nu există un tratament curativ, dar cercetările în domeniul geneticii moleculare oferă perspective pentru viitor.

În concluzie, distrofia musculară facio-scapulo-humerală reprezintă o boală complexă cu o evoluție variabilă. Chiar dacă nu există încă un tratament definitiv, progresele continue în cercetare oferă speranțe pentru îmbunătățirea vieții pacienților și identificarea unor opțiuni terapeutice mai eficiente în viitor.

Sursa: ARQ